Wichtige Hinweise zur Anforderung Human-genetischer Untersuchungen

 

Die Vorgaben für die Anforderung und Durchführung von Humangenetischen Untersuchungen sind durch das Gendiagnostische Gesetz (GenDG) geregelt.
Im Folgenden haben  wir wichtige Erläuterungen zusammengestellt, um Ihnen das Ausfüllen der Anforderungsformulare zu erleichtern und Wartezeiten aufgrund fehlender Angaben zu vermeiden.


Bei allen Untersuchungen benötigen wir:

 

• einen Nachweis gemäß GnDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters zur Durchführung der angeforderten molekulargenetischen Untersuchung(en) (die angeforderte Diagnostik muss auf der Einverständniserklärung angegeben werden).

 

• Die Angabe der Art des Untersuchungsmaterials mit Entnahmedatum (bitte achten Sie auch immer auf eine eindeutige Beschriftung des Probenmaterials).

 

• eine Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädikative oder pränatale Untersuchung handelt.

 

Nach dem GenDG ist eine genetische Untersuchung prädikativ, wenn sie zur Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder einer Anlagenträgerschaft (z.B. Träger einer rezessiven Mutation, Träger balanzierter Translokationen) für Erkrankungen bei Nachkommen durchgeführt wird.
Prädikative und pränatale genetische Untersuchungen dürfen nur nach einer genetischen Beratung von einem entsprechend qualifizierten Arzt/Ärztin veranlasst werden (fachbezogene humangenetische Beratung).
Eine diagnostische genetische Untersuchung bei Personen mit der Verdachtsdiagnose einer genetisch bedingten Erkrankung darf von allen Ärzten ohne vorausgehende Beratung veranlasst werden. Als diagnostische Analysen werden auch sogenannte Risikomarker angesehen, welche allein nicht krankheitsverursachend sind, wie zum Beispiel Thrombophilie-Parameter oder Hämochromatose- Mutationen.

 

• Bei prädikativen Untersuchungen bitten wir Sie zudem, uns Informationen über die Verwandschaftsbeziehung (Stammbaum) zum erkrankten Familienmitglied des Patienten (Index-Patient) zu geben und uns Informationen zu bekannten familiären Mutation(en) (Vorbefunde) zur Verfügung zu stellen.
Sind von betroffenen Familienangehörigen keine Untersuchungsergebnisse verfügbar (zum Beispiel weil der Indexpatient bereits verstorben ist) bitten wir um eine entsprechende Mitteilung. Auch bei diagnostischen Fällen sind Informationen über eventuell bekannte Mutationen in der Familie hilfreich, um den Untersuchungsaufwand und damit die Kosten zu minimieren.

 

Alle Indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen (EBM Kapitel 11.4.2) dürfen nach Weisung der KV erst dann durchgeführt werden, wenn die Indikationsstellung aus der Eigen- und Familienanamnese nachvollzogen werden kann. Dies betrifft derzeit die Diagnose von: Fragiles X-Syndrom, Mukoviszidose, Chorea Huntington, Connexin, Muskeldystrophie Duchenne, Myotone Dystrophie, Array CgH- Untersuchungen bei mentalar Retardierung, Hämophilie, Spinaler Muskelatrophie, HNPCC und BRCA 1 und 2.
Mit der angeforderten Diagnostik kann erst begonnen werden, wenn uns alle oben genannten Daten vollständig vorliegen.

Zusätzliche Angaben bei Kassenpatienten:
Humangenetische Untersuchungen werden nach Kapitel 11 abgerechnet und belasten nicht Ihr Laborbudget. Zusätzlich sollte die Ausnahmekennziffer 32010 angegeben werden.

 

Anforderung bei Privatpatienten:
Da Humangenetische Untersuchungen oft sehr aufwendig und kostenintensiv sind, empfiehlt sich bei Privatpatienten vor Beginn der Diagnostik die Einreichung eines Kostenvoranschlages an die Kasse oder eine Kostenübernahmeerklärung des Patienten mit einer ungefähren Angabe der zu erwartenden Kosten.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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