Pränataler Schnelltest (FISH-Schnelltest)

 

Etwa 90% aller Chromosomenaberrationen, die bei einer prä- natalen zytogenetischen Diagnostik gefunden werden, sind nu- merische Aberrationen der Chromosomen 13, 18, 21, X oder Y.

 

 

Mit Hilfe der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) kann die Anzahl dieser fünf Chromosomen pro Zelle auch in unkultivierten Interphase-Zellen sichtbar gemacht werden.

 

 

 

Auf diese Weise lässt sich bereits nach 24 Stunden ermitteln, ob in den Zellen eine Trisomie 13, 18, 21 oder auch eine numerische Aberration der Chromosomen X und Y vorliegt. Hierzu wird von dem Fruchtwasser bis zu 3 ml abgezweigt. Die Mindestmenge für die FISH-Diagnostik hängt von der Schwangerschaftswoche ab. In der 14. Woche ist die Zellzahl im Fruchtwasser noch sehr gering, d. h. hier wird entsprechend mehr Fruchtwasser als in einer späteren Woche benötigt, um genügend Zellkerne für die Auswertung zur Verfügung zu haben. Bei allen Bemühungen um ein schnelleres Ergebnis muss aber auf jeden Fall sichergestellt sein, dass für die konventionelle Chromosomenanalyse eine ausreichende Zahl an Zellen zur Kultivierung zur Verfügung steht. Im Extremfall kann das bedeuten, dass die FISH-Analyse nicht durchführbar ist, oder zu keinem Ergebnis führt, wenn die verfügbare Zellzahl zu gering ist. Eine nachfolgende zytogenetische Analyse ist in jedem Fall zwingend vorgeschrieben, da die FISH-Untersuchung weder strukturelle Aberrationen noch numerische Aberrationen der übrigen Chromosomen erfasst. Auch Zellmosaike mit numerischen Aberrationen der fünf untersuchten Chromosomen lassen sich mit dem FISH-Test nicht sicher nachweisen. Gänzlich ungeeignet für die FISH-Methode ist Fruchtwasser, das mit Blut kontaminiert ist, weil dadurch die Gefahr besteht, dass bei der Auswertung mütterliche Zellen ana- lysiert werden.

 

Bei der Einsendung von Fruchtwasser mit der Anforderung einer Schnelldiagnostik in Hinblick auf numerische Aberrationen der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y (FISH-Test) ist zu beachten, dass es sich hierbei um keine Kassenleistung handelt und die Patientin die Leistung, wenn sie diese wünscht, selbst bezahlen muss.

 

Dazu benötigen wir eine von der Patientin unterschriebene Einverständnis- und Kostenübernahme-Erklärung, die zusammen mit dem Fruchtwasser zugeschickt werden müssen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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