Zytogenetische Diagnostik

 

Bei zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen aus bestimmten Körperzellen (in der Regel Zellen aus Blut, Bindegewebe, Fruchtwasser oder aus Chorionzotten) unter dem Lichtmikroskop betrachtet.

 

Untersuchungsziel ist die Untersuchung des Chromosomensatzes (Karyotyps) auf zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen.

Normale Körperzellen des Menschen enthalten in ihrem Zellkern 46 Chromosomen, in denen sich der Hauptteil der genetischen Information befindet. 44 dieser Chromosomen lassen sich paarweise anordnen. Im weiblichen Geschlecht liegt ein 23. Chromosomenpaar bestehend aus den beiden X-Chromosomen vor, während im männlichen Geschlecht ein X und ein Y-Chromosom zu finden sind.

 

Der unten abgebildete Chromosomensatz zeigt einen normalen männlichen Karyotyp, der mit der Karyotypformel 46,XY beschrieben wird.

 

Folgende Untersuchungen können in unserem zytogenetischen Labor vorgenommen werden:

 

Chromosomenanalysen aus:

• Blutlymphozyten

• Amnionzellen


• Chorionzotten

 

• Fibroblasten (Hautbiopsien) Abortgewebe

 

Zur Chromosomenuntersuchung müssen die Zellen in aller Regel vorher im Labor in einer Zellkultur vermehrt werden. Dazu ist es wichtig, dass das Zellmaterial steril bleibt und innerhalb einer möglichst kurzen Zeit das Labor erreicht (Frucht- wasser und Heparin-Blut spätestens 48 Stunden nach Entnahme, Chorionzotten und Abortgewebe spätestens nach 24 Stunden).

 

Bei Chorionzottenbiopsien bitten wir immer um telefonische Voranmeldung. Vor Feiertagen bitten wir, auch alle anderen Proben für die Zytogenetik anzumelden.

 

Blutproben für die Chromosomenanalyse (ca. 5 ml bzw. bei Säuglingen ca. 1-2 ml) bitten wir entweder in unseren vorgefertigten Heparinröhrchen zu verschicken oder ausschließlich mit Natrium-Heparin (Heparin novo oder Liquemin) im Verhältnis 1:10 zu versetzen (bitte kein Ammonium-Heparin, EDTA oder Citrat verwenden).

 

Chorionzottengewebe, Abortmaterial und Fibroblasten sollten steril in den von uns mit Medium vorbereiteten Versandröhrchen verschickt werden. Sofern Sie kein Versandmaterial vorrätig haben, kann ersatzweise sterile Kochsalzlösung verwendet werden, wenn ein rasches Eintreffen in unserem Labor gewährleistet ist.

 

Alle Spritzen und Probenröhrchen sind bitte unbedingt mit dem Namen des Patienten zu beschriften. Bei Kassenpatienten wird ein Überweisungsschein (Nr. 10) benötigt.

 

Eine humangenetische Untersuchung darf nur vorgenommen werden, wenn der Patient / die Patientin von der verantwortlichen ärztlichen Person über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung hinreichend aufgeklärt wurde und eine schriftliche Einwilligung des Patienten zur Untersuchung und der Gewinnung der dafür erforderlichen Probe vorliegt.

 

 

 

 

 

 

 


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