Humangenetik

Sie können sich von Ihrem behandelnden Arzt direkt zu uns überweisen lassen oder auch selbst direkt einen Termin zur genetischen Beratung mit uns vereinbaren.

Die telefonische Terminvereinbarung für alle Beratungen einschließlich der Außensprechstunden kann jeweils zu folgenden Zeiten unter der Telefonnummer erfolgen:

0941 / 946 822-0

Allgemeine Hinweise:
Zur genetischen Beratung ist ein Überweisungsschein Muster 6 und Muster 10 erforderlich. Bitte bringen Sie relevante Vorbefunde und bei Kindern das gelbe Untersuchungsheft mit.

Regensburg:
Labor Dr. Staber
Bischof-von-Henle-Str. 2a,
93051 Regensburg
Mo-Do: 08:00-17:00 Uhr
Fr: 08:00-16:00 Uhr

Deggendorf:
Sozialpädiatrisches Zentrum am Klinikum Deggendorf
Perlasbergerstraße 41
94469 Deggendorf

Weiden:
Klinikum Weiden
Kinderklinik
Söllnerstr. 16
92637 Weiden

In unserer humangenetischen Sprechstunde werden Sie durch unsere Fachärztinnen für Humangenetik, Frau Dr. med. Susanne Markus und Frau Dr. med. Saskia Herbst, umfassend zu erblich bedingten Erkrankungen, Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen beraten, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder weiteren Angehörigen bestehen, oder die Sie befürchten.

Eine humangenetische Beratung wird unter anderem empfohlen bei:

  • Familiär gehäuft auftretenden Krebserkrankungen, zum Beispiel familiärem Brust-und Eierstockkrebs oder familiärem Darmkrebs
  • Erblich bedingten Erkrankungen wie monogenem Diabetes mellitus (MODY), neurologischen Erkrankungen oder Muskelerkrankungen
  • Kindern mit Entwicklungsauffälligkeiten oder psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
  • frühkindlichem Autismus
  • Kindern mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung oder ein übergeordnetes genetisches Syndrom
  • Wiederholten Fehlgeburten und/oder Totgeburt
  • Unerfülltem Kinderwunsch
  • Genetisch bedingten Fertilitätsstörungen
  • Blutsverwandtschaft der Partner

Eine humangenetische Beratung in der Schwangerschaft wird unter anderem empfohlen:

  • Bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter
  • Zur Erörterung einer vorgeburtlichen Untersuchung (Pränataldiagnostik)
  • Bei Ultraschallauffälligkeiten in der Schwangerschaft
  • Zur Planung eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) mit anschließender Befundbesprechung
  • Bei auffälligem Befund des Ersttrimesterscreenings
  • Bei Verdacht auf eine fetale Erkrankung oder Chromosomenveränderung
  • Bei familiär bekannten genetisch bedingten Erkrankungen
  • Bei teratogener Belastung, zum Beispiel mütterliche Medikamenteneinnahme, Röntgendiagnostik oder Drogenexposition )

Neben den oben genannten Fragestellungen bieten wir auch zu allen weiteren Themen der Humangenetik eine genetische Beratung an. Die genetische Beratung wird von Ihrer Krankenkasse bezahlt. Die humangenetische Diagnostik belastet nicht das Laborbudget des veranlassenden Arztes.

 

Ablauf der Beratung

Was geschieht in einer humangenetischen Beratung? 
Die humangenetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder psychomotorischen Entwicklungsstörung zu beantworten, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder weiteren Angehörigen besteht oder die Sie befürchten. Die humangenetische Beratung ist daher ein Angebot für alle Menschen, die Fragen im Zusammenhang mit einer erblich bedingten Erkrankung haben. In diesem Rahmen können Sie sich durch Fachärzte für Humangenetik über die jeweilige Krankheit und die Prognose, die therapeutischen Optionen und die Möglichkeiten der Diagnostik informieren lassen. Die humangenetische Beratung soll Sie dabei unterstützen, die Informationen und die Ergebnisse der eventuell ergänzend durchgeführten genetischen Untersuchungen für Ihre jeweiligen Bedürfnisse und Ihre eigene Lebenssituation einzuordnen und gegebenenfalls daraus folgende Entscheidungen eigenverantwortlich treffen zu können. 

Wer führt die humangenetische Beratung durch? 
An unserem Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für  Humangenetik wird die humangenetische Beratung durch erfahrene Fachärzte für Humangenetik durchgeführt. In unserer humangenetischen Sprechstunde werden Sie durch unsere Fachärztinnen für Humangenetik, Frau Dr. med. Susanne Markus und Frau Dr. med. Saskia Herbst, umfassend zu eventuell erblich bedingten Erkrankungen, Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen beraten, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder weiteren Angehörigen besteht oder die Sie befürchten. Dabei ist uns insbesondere auch ein fachlicher Austausch mit Ihren weiter betreuenden Ärzten (z.B. Kinderarzt, Hausarzt und/oder Gynäkologe) wichtig

Wie läuft eine humangenetische Beratung ab?
Zu Beginn der humangenetischen Beratung werden wir mit Ihnen gemeinsam Ihre persönliche Fragestellung sowie das Ziel der humangenetischen Beratung besprechen. Dabei ist es uns sehr wichtig, Ihre ganz persönliche Fragestellung genau zu erfahren, damit wir Sie, insbesondere zu diesen Themen, umfassend beraten können. Wie weit die genetische Beratung bei Ihrer Fragestellung tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Art der Erkrankung und Ihrer persönlichen Fragestellung ab. Beides gemeinsam legt fest, was im Rahmen der humangenetischen Beratung besprochen wird, und bestimmt auch die Genauigkeit unserer Ansagen zu den genetischen Risiken. Sie selbst können bestimmen, ob und wie weit Sie über bestimmte Umstände informiert werden möchten. Im Rahmen der weiteren humangenetischen Beratung erfolgt die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte sowie die Bewertung vorliegender Befunde und gegebenenfalls eine körperliche Untersuchung von Ihnen und / oder Familienangehörigen, sofern dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist. Eine möglichst genaue Kenntnis der medizinischen Vorbefunde und Untersuchungsergebnisse trägt zu einer erfolgreichen genetischen Beratung bei. 

Wie erfolgt die humangenetische Diagnostik?
Zur präzisen Abschätzung des individuellen genetischen Risikos kann im Anschluss an die Beratung die Durchführung einer speziellen humangenetischen Laboruntersuchung empfohlen werden. Eine solche genetische Diagnostik wird jedoch nur veranlasst, wenn Sie dieser zustimmen. Für die meisten humangenetischen Laboruntersuchungen wird eine Blutprobe benötigt. Bei kleinen Kindern oder bestimmten anderen Indikationen reicht in manchen Fällen auch die Entnahme einer Wangenschleimhaut-Probe. Für die Blutentnahme müssen Sie nicht nüchtern sein. 

Was sollen Sie für die humangenetische Beratung mitbringen?
Wenn Sie sich das erste Mal bei uns in der humangenetischen Beratung vorstellen, ist eine möglichst genaue Kenntnis Ihrer medizinischen Vorbefunde und detaillierter Untersuchungsergebnisse wichtig, damit wir für Sie und Ihre individuelle Situation die möglichst präzise genetische Diagnose und Risikoabschätzung vornehmen können. 
Bitte bringen Sie daher zum Gesprächstermin folgende Unterlagen mit: 

  • Für Kinder: das gelbe Vorsorgeheft, Blutergebnisse und Befunde Ihres Kindes, relevante Arztbriefe
  • Für Schwangere: den Mutterpass, Ihre medizinischen Vorbefunde und Blutergebnisse, relevante Arztbriefe
  • Für Erwachsene: relevante Arztbriefe, und ggf. CT/MRT-Befunde, Befunde der Gewebeuntersuchung (Pathologie, Histologie)

Des Weiteren möchten wir Sie bitten, Ihre elektronische Versichertenkarte und - wenn möglich-  einen Überweisungsschein für die Humangenetik von Ihrem überweisenden Arzt,  zum Beispiel Gynäkologen, Hausarzt oder Kinderarzt, mitzubringen. 
Im Rahmen der humangenetischen Beratung wird regelmäßig ein Familienstammbaum über drei Generationen erhoben. Hierbei kann es hilfreich sein, wenn Sie sich im Vorfeld zu schwerwiegenden Erkrankungen aller entsprechenden Familienangehörigen informieren und gegebenenfalls wichtige medizinische Befunde des betreffenden Angehörigen mitbringen.

Wie lange dauert eine humangenetische Beratung?
Die Dauer des humangenetischen Beratungsgesprächs hängt von der Art der Fragestellung ab. In jedem Fall müssen Angaben über die eigene Krankengeschichte, aber auch die der Familienmitglieder erhoben werden (Eigen- und Familienanamnese). Gegebenenfalls erfolgt eine körperliche Untersuchung unter genetischen Aspekten. In der Regel dauert eine humangenetische Beratung daher zwischen 30 und 60 Minuten, bei aufwändigen Fragestellungen auch bis zu 90 Minuten. Durch eine gezielte Terminvergabe müssen die meisten Patienten bei uns keine langen Wartezeiten in Kauf nehmen. 

Wie geht es nach der humangenetischen Beratung weiter?
Wird eine Labordiagnostik veranlasst, erfolgt eine Untersuchung Ihrer Blut- oder DNA-Probe in unserem eigenen Labor oder in einem externen Kooperationslabor. Da es sich um umfassende und komplexe Analysen handelt, kann es mehrere Wochen dauern, bis uns das Ergebnis der Diagnostik vorliegt. Das Ergebnis der humangenetischen Diagnostik, sowie die sich daraus ergebenen Folgen werden dann im Rahmen eines weiteren persönlichen Beratungstermins oder auch in einer telefonischen Beratung ausführlich besprochen. Im Anschluss daran werden die wesentlichen Inhalte des Gespräches gemeinsam mit den Ergebnissen der gegebenenfalls ergänzend durchgeführten Labordiagnostik schriftlich zusammengefasst und bewertet. Dieses humangenetische Gutachten wird den von Ihnen angegebenen Ärzten und Ihnen persönlich schriftlich zugeschickt. 

Wer trägt die Kosten einer humangenetischen Beratung?
Die Kosten der humangenetischen Beratung werden sowohl von den gesetzlichen, als auch den privaten Krankenkassen, als Teil der regulären fachärztlichen Versorgung übernommen. 

Wo findet die humangenetische Beratung statt?
Der Hauptsitz unseres MVZs ist in der Bischof-von-Henle-Straße 2a in Regensburg. Dort finden die meisten humangenetischen Beratungen statt. Alternativ können Sie auch einen Termin zur humangenetischen Beratung in einem unserer Außensprechstunden an den Standorten Deggendorf oder Weiden vereinbaren. 

Wie kann ich einen Termin vereinbaren?
Sie können sich von Ihrem behandelnden Arzt direkt zu uns überweisen lassen oder auch selbst direkt einen Termin zur genetischen Beratung mit uns vereinbaren. Die telefonische Terminvereinbarung für alle Beratungen einschließlich der Außensprechstunden kann unter der Telefonnummer 0941-946822-0 zu folgenden Zeiten erfolgen:
Montag bis Donnerstag von 08:00 - 17:00 Uhr
Freitag von 08:00 - 16:00 Uhr