Thrombophilie

Die venöse Thromboembolie (VTE) zählt in Klinik und Praxis zu den häufigen und schwerwiegenden Erkrankungen. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Inzidenz der symptomatischen VTE bei etwa 1/1000/Jahr. Ab dem 50. Lebensjahr steigt die Inzidenz exponentiell an.

Wir möchten Sie beraten und unterstützen, die notwendigen Untersuchungen der Thrombophilie-Diagnostik für Ihren Patienten durchzuführen. Dafür bieten wir Ihnen die Thrombophilie-Sprechstunde im Labor an.

Gerinnungsneigung und VTE-Risiko werden erhöht durch:

  1.  prädisponierende Risikofaktoren wie Immobilisation, Trauma, Infektion, Operation, Malignom, Kollagenose, Schwangerschaft, Wochenbett u.v.a.m
  2. angeborene und erworbene VTE-Risikofaktoren:

 

VTE-Risikofaktoren Prävalenz % Relatives Risiko
Faktor-V-Leiden-Mutation heterozygot 5 7
FII-Mutation G20210A heterozygot 3 3
Faktor-V-Leiden-Mutation homozygot 0,02 40
FV-Leiden- und FII-Mutation kombiniert < 0,05 20
Antithrombin –Mangel 0,1 4-50
Protein C –Mangel 0,4 7-10
Protein S –Mangel 0,7-2,3 5-11
Phospholipid-Antkörper 1-5 5-10
Persistierende FVIII-Erhöhung 11 5
Hyperhomocysteinämie 5 1-2
Dysfibrinogenämie    

Nach E. Lindhoff-Last 2008, Med. Klinik, Schwerpunkt Angiologie/Hämostaseologie, Uni Frankfurt

Die Labordiagnostik der erhöhten Gerinnungsneigung (Thrombophilie) hat sich in den letzten Jahren zu einem komplexen Thema entwickelt. Die Frage, ob und wie stark bei einem Patienten eine erhöhte Gerinnungsneigung ausgeprägt ist, stellt sich in der Praxis häufig.

Möchten Sie einen Patienten überweisen, vereinbaren Sie bitte einen Termin und besprechen Einzelheiten mit der Laborärztin / dem Laborarzt Ihres Standortes.

Indikationen für die Überweisung in die Thrombophilie-Sprechstunde

Venöse Thromboembolie (VTE)

  • vor dem 50. Lebensjahr
  • mit ungewöhnlicher Lokalisation
  • unter Antikoagulation

Prüfung der Anlageträgerschaft für Thromboseneigung

  • nach VTE bei Verwandten 1. Grades vor dem 50. Lebensjahr
  • bei einem bekannten familiären Inhibitor-Mangel: Antithrombin, Protein C oder Protein S

Wunsch nach hormoneller Kontrazeption

  • bei familiärer oder eigener Thrombosebelastung
  • bei Vorliegen von dispositionellen VTE-Risikofaktoren


Schwangerschaftswunsch bei Zustand nach Thrombose
Schwangerschaftsmorbidität

  • Rezidivierende Spontanaborte (2-3) vor der 12. SSW
  • Spätabort nach der 12. SSW
  • Plazenta-Insuffizienz, Praeeklampsie, HELLP-Syndrom, Frühgeburt, intrauterine Wachstumsstörung

Thrombose in Schwangerschaft oder Wochenbett

Arterielle Thrombose

  • vor dem 50. Lebensjahr
  • bei Fehlen von Risiko-Faktoren

Hautnekrose bei oraler Antikoagulation mit VKA

 

Relative Indikationen

Prüfung der Anlageträgerschaft

  • bei familiärer FV-Leiden-Mutation oder FII-Mutation

Wunsch nach hormoneller Kontrazeption

Therapie mit gerinnungsfördernden Medikamenten

  • bei positiver Eigen- oder Familienanamnese

 

Konsequenzen

Der laboranalytische Nachweis thrombophiler Faktoren beeinflusstdas Vorgehen bei der primären VTE-Prophylaxedie Dauer der sekundären VTE-Prophylaxedie Wahl der hormonellen Kontrazeptiondas Vorgehen bei der medikamentösen VTE-Prophylaxe in Schwangerschaft und Wochenbett